Presentación

Las pruebas genéticas/genómicas constituyen un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, como son las enfermedades raras y las enfermedades oncológicas, para la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos, así como para tomar decisiones reproductivas.

La actualización de la cartera común de servicios de genética, actualmente en trámite, está incluida como medida transformadora del Sistema Nacional de Salud (SNS), en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, formando parte de la reforma 3 “Consolidación de la cohesión, la equidad y la universalidad” de dicho componente (C18R3).

Asimismo, se está trabajando en la concreción de la cartera común de servicios en el área de la genética a través del desarrollo de un catálogo de pruebas genéticas y un procedimiento de actualización periódico y ágil desde un punto de visto técnico. Con él se pretende garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a las mismas.

La primera propuesta de catálogo de pruebas genéticas/genómicas fue aprobada por el CISNS en el Pleno del 23 de junio del 2023. El catálogo se ha iniciado con las primeras áreas priorizadas y se va a completar de manera progresiva con las áreas de trabajo pendientes de abordar.

En paralelo, se ha desarrollado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés. La aplicación va a permitir la consulta pública de la información del catálogo, así como su actualización.

También desarrollará un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.

Se organiza esta jornada divulgativa dirigida a profesionales sanitarios de las comunidades autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y personal de la industria implicados en el área de la genética para dar a conocer el catálogo común de pruebas genéticas y la aplicación que la sustenta al objeto de facilitar su implantación en el SNS. Así mismo, analizará el procedimiento de actualización del catálogo que debe ser ágil, eficaz y eficiente.